52种遗传代谢病筛查的政策都是什么 遗传代谢病的外在表现

一、52种遗传代谢病筛查的政策都是什么

近日，我市*《关于进一步加强全市新生儿疾病筛查和孕妇产前检查工作的通知》，规定自今年6月1日起，在全市范围内统一启动运用串联质谱技术开展新生儿遗传代谢性疾病筛查和高危孕妇产前诊断项目。

在原有新生儿“四病”筛查的基础上，将新生儿遗传代谢性疾病免费筛查病种扩增至52种。全市范围父母一方具有威海市户籍、在威海市内具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩产妇所娩新生儿，均可享受免费52种新生儿遗传代谢性疾病初次筛查。助产机构将为出生72小时后、20天内的新生儿进行采血，制成血样标本，按照规定流程送至市新生儿疾病筛查中心进行集中检测。

在原有孕妇产前筛查的基础上，新增了高危孕妇产前诊断筛查项目。全市范围内具有威海市户籍的孕妇，在威海市医疗保健机构接受产前筛查的孕妇，在市产前诊断中心接受产前诊断的孕妇，可根据需要进行高危孕妇羊水培养产前诊断、开放性神经管缺陷超声产前诊断免费检查。

新生儿52种遗传代谢性疾病筛查及新增高危孕妇产前诊断检查费用均由财政负担，个人无需付费。

二、遗传代谢病的危害

因为先天的遗传代谢病直接关系到一个孩子后天能否健康成长的问题，如果你的孩子患有先天的遗传代谢病，父母又不知道，那么结果是十分可怕的，现实是极其残酷的：

孩子肉体的极大痛苦

从同型胱氨酸尿症患儿的照片中可以明显看到患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢病的病历中属于比较轻的表现，严重的症状甚至会出现患儿本身的自残行为。

家长精神沉重的折磨

由于确诊难，父母带着孩子常年奔走于各大医院之间，辞去工作有之，变卖家产有之，而无论如何努力，但甚少有好的结局，甚至即便是孩子离去了，悲痛仍然不会停止。

大多数智力低下儿尚无有效的药物，故应对智商高低不同者分别加以处理：智商在50-70者可训练做简单性技术工作或进弱智学校；智商在35-49者只能自理生活；智商在35以下者；则只能由他人照顾和监护。

家庭金钱的巨大损失

国家每年对残障儿童的投入经费可达上百亿，统计表明，不进行新生儿筛查，治疗和护理患儿的费用将是全面筛查费用的4.2倍。相关部门统计，出生一个智障儿童，仅以其存活40年计，造成的经济损失可达70余万元。

三、遗传代谢病在我国的情况

第一，我国每年有大量的遗传代谢病孩子出生，为社会和家庭带来了巨大的负担，势必会严重影响到国家的政治，经济，人文的发展战略。我国是出生缺陷的大国，每30秒种就有一个缺陷儿出生，出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。我国每年的出生人口约为1600万到2000万之间，而其中每年有80万至120万出生缺陷儿诞生，占全部出生人口的4%到6%，其中遗传代谢病患儿达40万至50万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿童调查结果，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿。

第二，我国国民以及医务工作者对于遗传代谢病的知识了解太少，认识不足，必须用法律的形式加速普及的过程。我国是从1981年才开始提出新生儿筛查的概念，到了94年才立法推广。绝大多数家长还不了解遗传代谢病检测的重要性和紧迫性。

世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机，可以有效预防大约50%的严重出生缺陷的发生，是被公认的最为积极有效、安全经济的预防方法。但是，大多数疾病为隐性遗传，无异常家族史，难以为健康育龄夫妇提供预防措施。二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。三级预防：进行新生儿遗传代谢病筛查，主要对大分子病、小分子病筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。

四、遗传代谢病的外在表现

惊厥是很多遗传性代谢病常见而重要的表现。以惊厥为特征的主要有神经鞘脂病和氨基酸代谢异常所致的低血糖、高血氨症等。

神经鞘脂病系由于溶酶体内水解酶活性不足，使鞘脂沉积于细胞内所致。属于这一类的疾病有Krabbe病，GM2神经节苷脂沉积病，尼曼一匹克氏病婴儿型和高雪氏病婴儿型等。

氨基酸代谢异常引起的惊厥常为低血糖、高血氨所致。属于这一类疾病的有甲基丙二酸尿症、丙酸血症、枫糖尿症、高氨酸血症I型等等。这类疾病引起的惊厥多发生在新生儿期，因此，有些医院对新生惊厥患者除测血钙外，还常规的检查血糖、血氨及二氧化碳结合力。苯丙酮尿症一般不在新生儿期出现惊厥，而在3～4个月后出现癫痫。

还有的惊厥是低钠血症引起。这以21羟化酶缺陷所致的失盐型先天性肾上腺皮质增生症为代表，它通常在出生后第一周末发生。如果不认识和不经治疗，可导致严重水电解质失调而致死。女性患儿根据外阴男性化，常有助于作出诊断。

糖代谢异常出现惊厥的有半乳糖血症，糖原合成酶缺乏症，l型糖元代谢病等，其机理也是由于低血糖所致的脑损伤。

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